Co to je  Pyridoxin-dependentní epilepsie?

Pyridoxin-dependentní epilepsie je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se prenatálně, neonatálně a v časném dětství do 3 let projevuje farmakorezistentními epileptickými záchvaty. Jde o dědičné poruchy metabolismu pyridoxinu asociované s mutacemi v genech ALDH7A1 nebo ALDH4A1.

A teď naší řečí … Pyridoxin dependentní epilepsie je dědičná metabolická porucha, při které tělo není samo schopno z běžné stravy přijímat vitamín B6 – pyridoxin. Úlohou vitamínu B6 je uvolnění svalů, pokud se svaly neuvolňují, tělo se dostává do křečí, kde přichází k epileptickým záchvatům. Záchvaty následně můžou poškodit mozek a další životně důležité orgány.